naxos sendromu ne demek?

Naxos Sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır ve otozomal resesif geçiş gösterir. Esas olarak üç ana özelliği içerir:

1. Palmo-plantar keratoderma (https://www.nedemek.page/kavramlar/palmo-plantar%20keratoderma): Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında derinin kalınlaşması ve sertleşmesi durumudur.

2. Kardiomiyopati (https://www.nedemek.page/kavramlar/kardiomiyopati): Kalp kasının hastalığıdır. Özellikle sağ ventrikül aritmojenik kardiyomiyopatisi (ARVC) ile ilişkilidir ve bu durum kalp ritim bozukluklarına ve ani ölüme yol açabilir.

3. Yünlü saç (https://www.nedemek.page/kavramlar/yünlü%20saç): Saçların kıvırcık, kırılgan ve yün gibi bir dokuya sahip olmasıdır.

Naxos sendromuna neden olan genetik mutasyonlar, genellikle desmozom proteinlerini kodlayan genlerde bulunur. Desmozomlar, hücreler arası bağlantıları sağlayan yapılardır ve özellikle deri ve kalp dokusunda önemlidir. Bu genlerdeki mutasyonlar, desmozom fonksiyonunu bozarak Naxos sendromunun belirtilerine neden olur.

Tanı genellikle klinik bulgular, aile öyküsü ve genetik testlerle konulur. Tedavi, semptomları yönetmeye odaklanır. Kardiomiyopati için ilaçlar, implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatörler (ICD) ve bazen kalp transplantasyonu gerekebilir. Palmo-plantar keratoderma için topikal kremler ve diğer cilt bakımı yöntemleri kullanılabilir.